Ilmuwan mengelompokkan NF menjadi 2 tipe berdasarkan letak kromosomnya, yakni NF1 (kromosom 17) dan NF 2 (kromosom 22). Tipe yang paling umum adalah NF1, ditemukan pada 1 di antara 2.500 hingga 3.000 kelahiran. Tipe NF 2 ditemukan pada 1 di antara 25.000 kelahiran.
Meski kebanyakan diturunkan, NF juga bisa muncul pada seseorang tanpa ada riwayat di dalam keluarganya. Pada kasus seperti ini, penyebabnya adalah mutasi genetik yang terjadi secara spontan pada sperma maupun sel telur. Protein pembawa gen yang bermutasi disebut neurofibromin.
Jika seseorang mengidap NF maka tiap keturunan yang dihasilkan memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengidap penyakit yang sama. Namun hingga kini para ilmuwan juga belum bisa menentukan apa faktor-faktor yang memperbesar atau mengecilkan risiko terserang penyakit ini.
Terkait komplikasi, Mayo Clinic menyebut sebagian besar tumor yang muncul tidak bersifat kanker. Namun jika dibiarkan, tumor bisa tumbuh sangat besar dan menyebabkan gangguan pendengaran, terhambat pertumbuhan otak, gangguan kardiovaskular, gangguan penglihatan dan rasa nyeri kronis.
Satu-satunya cara pengobatan yang dianjurkan adalah melakukan operasi pengangkatan tumor. Namun operasi ini tidak bisa dilakukan sekaligus dan umumnya membutuhkan waktu yang agak lama.
Penyebab dan Pengobatan
Seperti yang telah disebutkan di atas bahwa penyebab terjadinya Neuroofibromatosis adalah faktor genetik. Dimana telah tejadi mutasi gen yang dikenal dengan NF1. NF1 merupakan gen yang berfungsi memproduksi protein yang mengatur pertumbuhan saraf. Pada orang yang menderita Neurofibromatosis, gen NF1 yang mereka miliki mengalami kerusakan, sehingga menyebabkan sel-sel yang memproduksi protein lengkap menjadi kurang efektif dalam menghambat pertumbuhan jaringan tumor dan berkembang dalam saraf.
Gen NF1 memiliki sifat dominan, itu artinya bahwa neurofibromatosis dapat dwariskan dari salah satu orang tua. Jika salah satu ibu atau ayah memiliki gen yang rusak, ada satu dari dua kesempatan setiap anak yang mereka miliki akan akan menderita neurofibromatosis.
Pengobatan yang diambil secara umum adalah operasi. Namun untuk mengatasi beberapa gejala yang ditimbulkan oleh adanya Neurofibromatosis, pengobatannya tergantung dari beberapa gejala yang timbul. Seperti adanya tekanan darah tinggi, maka perawatan yang bisa dilakukan ialah mengurangi jumlah garam dalam makanan, rajin berolah raga, menjaga berat badan, serta menjauhi rokok serta minuman berakohol. Begitu juga dengan gejala lainnya, gejala gejala tersebut memiliki penanganan secara khusus.(bbs/ala)
